动脉粥样硬化是严重危害人类健康的血管疾病,其发病机制较为复杂,迄今为止提出了多种病源学说,但具体原因尚未完全阐明。近年来,遗传物质DNA甲基化这一基因组表遗传修饰现象作为基因表达沉默的重要机制逐渐被人们认识,基因组表遗传修饰导致动脉粥样硬化相关基因转录失调在动脉粥样硬化形成过程中扮演重要角色。研究发现动脉粥样硬化形成过程中基因DNA甲基化谱变化的一个显著特点是整体基因组的低甲基化与部分特异基因启动子CpG岛的高甲基化并存。本文简述了近年来动脉粥样硬化形成过程中DNA异常甲基化的研究进展,为阐明动脉粥样硬化的形成机制及预防和治疗提供理论依据。