中文摘要：

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形，因胚胎不正常发育而引起，表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果，围产期的出生缺陷总发生率128．38／万，主要畸形发生率顺位为先天性心脏病（18．53／万）、，总唇裂（14．85／万）、多指（趾）（14．61／万）、神经管缺陷（9．44／万）、脑积水（7．92／万）：但是，许多神经系统缺陷（如嗅觉缺失、听力缺失、视神经疾病、先天性痴呆）和先天性心脏病在围产期之后（出生7天后）才容易发现，因此神经系统和心脏出生缺陷实际所占的比重可能比围产期的统计结果要高许多。这些出生缺陷给家庭和社会带来了巨大的精神压力及经济负担，而且直接影响着民族的兴旺和繁荣，必须加以解决。