位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
非综合征型遗传性聋研究现状及思考
  • ISSN号：1006-7299
  • 期刊名称：听力学及言语疾病杂志
  • 时间：2012
  • 页码：193-197
  • 分类：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室、研究室,长沙410008, [2]耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室
  • 相关基金：国家高技术研究发展计划（863项目）（2007AA022445）、卫生部部属（管）医院临床科重点项目、国家自然科学基金面上项目（30971589,81170923）共同资助
  • 相关项目：中国人群Waardenburg综合征发病机制的研究
作者： 冯永|王鸿涵|
关键词： 非综合征型, 遗传性聋, 重度感音神经性聋, 遗传因素, 先天性聋, 交流障碍, 中重度, 患者
中文摘要：

研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来了十分沉重的负担,所以遗传性聋一直是人们关注和研究的焦点。

同期刊论文项目
伴前庭功能障碍遗传性耳聋基因的定位与克隆
期刊论文 10
中国人群Waardenburg综合征发病机制的研究
期刊论文 26
同项目期刊论文
Waardenburg综合征的研究进展
MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用
Sox10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展
LEF-1 Regulates Tyrosinase Gene Transcription In Vitro.
Exome sequencing identifies a novel CEACAM16 mutation associated with autosomal dominant nonsyndromi
神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制
PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中的作用研究
MITF基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义
PAX3基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义
MITF基因突变致Ⅱ型Waardenburg综合征 发病的实验研究
伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究
鼓膜完整的传导性或混合性聋患者的听力学特点
早期噪声性听力损失伴耳鸣患者的掩蔽效果分析
6岁以内孤独症儿童听性脑干反应特征分析
后半规管良性阵发性位置性眩晕患者在体位诱发试验中的眼震特征分析
湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析
Identification and functional analysis of a novel mutation in the SOX10 gene associated with Waarden
一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨
非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析
一噪声相关常染色体显性遗传耳聋家系遗传性分析
非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析
Novel mutations of PAX3, MITF, and SOX10 genes in Chinese patients with type I or type II Waardenbur
Novel mutations in the SOX10 gene in the first two Chinese cases of type IV Waardenburg syndrome
Gene localization in a Chinese family with autosomal dominant non-syndromic deafness
Functional analysis of MITF gene mutations associated with Waardenburg 3 syndrome type 2
一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨
中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究
期刊信息
  • 《听力学及言语疾病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:武汉大学人民医院
  • 主编：陶泽璋 韩德民
  • 地址：武汉市武昌区张之洞路9号
  • 邮编：430060
  • 邮箱：jasptl@126.com
  • 电话：027-88043958
  • 国际标准刊号：ISSN：1006-7299
  • 国内统一刊号：ISSN：42-1391/R
  • 邮发代号:38-224
  • 获奖情况:
  • 中国科技论文统计源期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:8438