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致密性成骨不全的口腔颅颌面部表征及鉴别诊断
  • ISSN号：1002-0098
  • 期刊名称：《中华口腔医学杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R681.1[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构：[1]第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室,西安710032, [2]口腔颌面外科
  • 相关基金：国家自然科学基金（81271116）
作者： 薛洋[1], 毛天球[2], 段小红[1]
关键词： 成骨不全, 致密性, 常染色体隐性遗传性疾病, 鉴别诊断, 颅颌面部, 表征, 口腔, 细胞功能障碍
中文摘要：

致密陛成骨不全（pycnodysostosis）是一类由组织蛋白酶K（cathepsinK）基因（MIM-601105）突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，以破骨细胞功能障碍为主要特征。早在1923年Montanari报道了首例致密性成骨不全患者，但因患者骨密度明显增高这一典型特征，该病一直归于骨硬化性疾病，

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期刊信息
  • 《中华口腔医学杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：cjst1953@cma.org.cn
  • 电话：010-85158254/5/6/7
  • 国际标准刊号：ISSN：1002-0098
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2144/R
  • 邮发代号:2-64
  • 获奖情况:
  • 中国科协优秀科技期刊评比二等奖（1996）,第二届全国优秀科技期刊评比三等奖（1996）,入选“中国期刊方阵（双效期刊）”（2001）
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:24337