葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)是存在于所有细胞和组织中的看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶,它提供戊糖用于核酸合成,提供还原型辅酶(NADPH),用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G-6-PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病,全世界约4亿人受累。G-6-PD缺乏症临床表现变化较大,从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疽甚至核黄疸。在中国南方、东南亚、地中海沿岸国家G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要病因。现将近年来国内外对这方面的研究进展综述如下: