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脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究
  • ISSN号：1006-7876
  • 期刊名称：《中华神经科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R685[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,210008, [2]南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科,210008
  • 相关基金：国家自然科学基金资助项目（81671113,81300977）;江苏省青年医学重点人才资助项目（QNRC2016026）
作者： 牛丰南[1], 常蕾蕾[2], 王仁庆[1], 赵燕[2], 陈骏[1], 徐运[2]
关键词： 脂质沉积性肌病, 四肢骨骼肌, 临床电生理, 肝脏病理, MYOPATHY, 常染色体隐性遗传, 脂肪酸氧化缺陷, 基因
中文摘要：

脂质沉积性肌病（1ipid storage myopathy，LSM）是长链脂肪酸氧化缺陷，大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传，多为青少年缓慢起病，病程可达数月至数年之久，主要累及四肢骨骼肌，呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主，可伴有肌萎缩和肌肉胀痛。

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期刊信息
  • 《中华神经科杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：office@cma.org.cn
  • 电话：010-85158210
  • 国际标准刊号：ISSN：1006-7876
  • 国内统一刊号：ISSN：11-3694/R
  • 邮发代号:82-703
  • 获奖情况:
  • 1996年中国科协第二届优秀期刊二等奖,中华医学会85周年优秀期刊二等奖,2002年中国科协第三届优秀科技期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:61988