通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行系统性检测和分析,全基因组关联性研究(genome-wide association study,GWAS)发现了一系列与人类复杂性状和疾病(比如,身高、恶性肿瘤、糖尿病和高血压)相关的常见遗传变异位点[1-3]。