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目的 探讨维吾尔医学中异常黑胆质型疾病患者与5-色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)和内含子2区(5-HTTNTR)多态性的相关性.方法 按维吾尔医将患者分为4种体液,利用PCR反应技术检测66例异常黑胆质型患者(其中高血压35例、糖尿病19例、恶性肿瘤12例)和45例对照组的两种基因多态性的分布频率.结果 异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTVNTR基因型频率和等位基因频率与对照组阀的差异均无显著性(P＞0.05).但是对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)高于异常黑胆质型高血压组(5.72%).与之相反的是异常黑胆质型恶性肿瘤组的uL纯合子基因型频率(25.00%)和L等位基因频率(54.17%)却分别高于对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)和L等位基因频率(37.78%).另外对照组的10/10纯合子基因型的频率(4.45%)低于异常黑胆质型糖尿病组的10/10纯合子基因型频率(10.53%)和异常黑胆质型恶性肿瘤组的10/10纯合子基因型频率(8.34%).结论 5-HTTLPR L/L纯合子基因型可能是异常黑胆质型高血压疾病发病的保护因子,5-HTTLPR L等位基因及其纯合子可能是异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子,5-mwNTR 10/10纯合子可能是异常黑胆质型糖尿病和异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子.