中文摘要：

孤独症（autism）是一种常见的神经发育障碍疾病，表现为重复刻板的动作、狭隘的兴趣以及社交障碍，这些症状在儿童早期出现，并且严重影响日常生活。同时孤独症具有多样性、异质性并常伴有其他症状，如癫痫以及智力障碍等。经过对大量孤独症患者的遗传筛选，研究者们已经基本确认孤独症与遗传因素关系最为密切，一系列重要基因在孤独症患者中发生了突变，这些基因大多与突触、神经系统功能密切相关。研究者通过影像学研究发现，孤独症患者的脑区体积、结构以及连接异常的证据，揭示了孤独症患者神经系统发育与功能的异常。