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遗传性肾炎的遗传学研究进展
  • ISSN号:1007-7847
  • 期刊名称:生命科学研究
  • 时间:2013
  • 页码:465-470
  • 分类:R741.05[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]中南大学湘雅三医院医学实验中心,中国湖南长沙410013
  • 相关基金:国家自然科学基金资助项N(81101339);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(NCET-080563);中南大学“升华学者计划”特聘教授岗位项目(邓吴);中央高校基础研究基金资助项目(2011JQ014);教育部高等学校博士学科点专项科研基金课题项目(20110162110026);中南大学湘雅三医院重点培育学科基金资助项目(临床检验诊断学).
  • 相关项目:非综合征型屈曲指的遗传研究
中文摘要:

遗传性肾炎(hereditarynephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.

英文摘要:

Hereditary nephritis (HN) is a group of inherited kidney disorders involving glomerulus and other organs. A familial aggregation in some families suggested autosomal dominant inheritance, autosomal reces- sive inheritance and X-linked inheritance. Non-Mendelian and Mitochondrial inheritance patterns also have been observed in some families. Discussion of the clinical feature, the genetics and animal model of major types of HN and further analyses of HN may lead to the identification of disease-causing mutations and a better understanding of the molecular mechanisms in HN.

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期刊信息
  • 《生命科学研究》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:湖南师范大学
  • 主办单位:湖南师范大学
  • 主编:梁宋平
  • 地址:长沙湖南师范大学生命科学学院1号档127#
  • 邮编:410081
  • 邮箱:life@hunnu.edu.cn
  • 电话:0731-8872616
  • 国际标准刊号:ISSN:1007-7847
  • 国内统一刊号:ISSN:43-1266/Q
  • 邮发代号:42-172
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),美国剑桥科学文摘,英国动物学记录,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2011版)
  • 被引量:5334