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儿童自闭症与金属硫蛋白Ⅲ基因多态性相关性研究
  • ISSN号:1674-0785
  • 期刊名称:中华临床医师杂志(电子版)
  • 时间:2011
  • 页码:2559-2562
  • 分类:R1[医药卫生—公共卫生与预防医学]
  • 作者机构:[1]武汉大学中南医院基因诊断中心
  • 相关基金:湖北省计生委基金项目(JS-2010010)
  • 相关项目:金属硫蛋白基因与儿童自闭症病因的相关性研究
中文摘要:

目的研究金属硫蛋白Ⅲ(MT3)基因内含子区rs45570941多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童和自闭症患儿中基因型的分布情况和等位基因频率。方法收集71例正常对照儿童和72例诊断为自闭症儿童的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别对MT3基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。结果自闭症儿童组与对照组rs45570941多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=2.96,υ=1,P>0.05;χ2=4.14,υ=1,P>0.05);自闭症儿童组与对照组MT3基因rs45570941多态性位点的基因型分布和等位基因频率的总体分布有统计学差异(χ2=13.569,P<0.05;χ2=6.89,P<0.05)。结论在本研究人群中,MT3的多态性位点rs45570941与自闭症的发生有一定的相关性,如果进一步加大样本量和挑选更多的SNP位点进行深入研究,对自闭症的病因将会有更多的发现。

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期刊信息
  • 《中华临床医师杂志(电子版)》
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  • 主办单位:中华医学会
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  • 国际标准刊号:ISSN:1674-0785
  • 国内统一刊号:ISSN:11-9147/R
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  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),波兰哥白尼索引
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