红斑角化症(erythrokeratodermias,EKS)是一组以广泛分布角化性红斑(固定或移动)为主要临床特征且常伴随掌跖角化等表现的疾病[1]。目前有两种临床亚型,即进行性对称性红斑角化症(progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK,OMIM:602036)和可变性红斑角化症(erythrokeratodermia variabilis,EKV,OMIM:133200)。