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胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例
  • ISSN号：1003-9406
  • 期刊名称：《中华医学遗传学杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R596.1[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：[1]吉林大学白求恩第一医院生殪医学中心, [2]产前诊断中心,长春130021
  • 相关基金：吉林省发改委产业技术研究与开发项目（2011007-12）
作者： 程琳[1,2], 姜雨婷[1,2], 张洪洋[1,2], 郑仪[1,2], 李德军[1,2], 刘睿智[1,2]
关键词： 染色体平衡易位, 心室内, 胎儿, 强光, 羊水细胞培养, 夫妻双方, 染色体异常, 染色体检查
中文摘要：

例1孕妇27岁，怀孕2次，第1胎生育染色体异常患儿，先天愚型面容，出生后40余天死亡，患儿核型为47，XX，＋21，t（5；20）（q13；q12）。夫妻双方行染色体检查，丈夫核型为46，XY，t（5；20）（q13；q12），孕妇核型为46，XX。夫妻双方表型正常。第2胎于孕16周行超声检查，发现胎儿左心室内见0．1cm强回声光点，后于孕19周时，经孕妇知情同意后行羊水穿刺，经羊水细胞培养，染色体G显带分析，胎儿核型为46，XN，t（5；20）（q13；（t12）pat（图1A），经遗传咨询后继续妊娠。

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：成都市人民南路3段17号
  • 邮编：610041
  • 邮箱：cjmg@cma.org.cn
  • 电话：028-85501165
  • 国际标准刊号：ISSN：1003-9406
  • 国内统一刊号：ISSN：51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘（网络版）,波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:12609