目的:观测ZIC1和KLOTHO基因在结直肠癌组织中的表达情况,探讨检测ZIC1和KLOTHO基因启动子甲基化在结直肠癌临床诊断中的价值。方法:选取25对(包括癌和癌旁组织)结直肠癌患者手术标本组织,通过实时荧光定量RT-PCR检测ZIC1和KLOTHO mRNA在结直肠癌和癌旁相对正常组织中的表达;通过甲基化特异性PCR(MSP)检测结直肠癌和癌旁相对正常组织中ZIC1和KLOTHO基因启动子甲基化阳性率,并分析其与结直肠癌患者临床病理资料(年龄,性别,分化程度和TNM分期)的关系。结果:ZIC1和KLOTHO mRNA在结直肠癌组织中表达较正常组织明显下调(P均<0.0001);在25例结直肠癌患者癌组织中,ZIC1甲基化阳性率为80%,KLOTHO甲基化阳性率为76%,联合检测ZIC1和KLOTHO甲基化阳性率为64%。结论:ZIC1和KLOTHO基因在结直肠癌中表达下调,肿瘤组织基因启动子甲基化高频率发生,联合检测ZIC1和KLOTHO基因甲基化有助于结直肠癌的诊断。