心脏锥干部畸形是常见的复杂性先天性心脏病。近年来发现“心肌化”过程是心脏近端流出道隔发育中的一个重要事件。调控心肌化的基因及相关分子机制的研究正在成为研究热点。了解这些机制在心肌化过程中的作用将有助于深入了解心脏流出道发育的调控过程,对于进一步探讨产前的预防措施乃至开展基因治疗具有十分重要的意义。