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Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习
  • ISSN号：0578-1426
  • 期刊名称：《中华内科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R554.6[医药卫生—血液循环系统疾病;医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：[1]上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室,200233
  • 相关基金：国家自然科学基金（30570891,30771019,30800387）;上海市优秀学科带头人项目（08XD1403000）
作者： 顾洁梅[1], 章振林[1]
关键词： 罕见综合征, 文献复习, 常染色体显性遗传, 病例报道, 骨骼生长, 肢端溶骨症, 骨发育不良, 散发病例
中文摘要：

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.

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期刊信息
  • 《中华内科杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：贾伟平
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：cjim@cma.org.cn
  • 电话：010-85158280 85158279
  • 国际标准刊号：ISSN：0578-1426
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2138/R
  • 邮发代号:2-58
  • 获奖情况:
  • 1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国...,1992年中国科协首届优秀期刊评比一等奖,1997中国科协优秀期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
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