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两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
  • ISSN号:0253-9772
  • 期刊名称:遗传
  • 时间:0
  • 页码:843-850
  • 语言:中文
  • 分类:Q987[生物学—遗传学;生物学—人类学] S828.2[农业科学—畜牧学;农业科学—畜牧兽医]
  • 作者机构:[1]中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078, [2]中南大学生物科学与技术学院,长沙410078
  • 相关基金:国家自然科学基金项目(编号:30630062,30600247)和国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CB518601)资助[Supported by the National Natural Science Foundation of China(No.30630062,30600247)and the National Basic Research Program(973Program)(No.2004CB5186091)]
  • 相关项目:新的家族性扩张性心肌病致病基因的精细定位与克隆
中文摘要:

为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于DIS498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。

英文摘要:

To localize the pathogenic genes of autosomal dominant ichthyosis vulgaris, we ascertained two ichthyosis vulgads families from Hunan Province. Venous blood samples were collected from affected and unaffected family members and genomic DNA was extracted. We then performed genome scan and linkage analysis using microsatellite markers around known ichthyosis vulgads loci in chromosomes 1 and 10. In family 1, the locus linked to ichthyosis vulgads was located near DIS498 (lq21), which overlapped with known ichthyosis vulgaris loci. In family 2, however, all known loci for ichthyosis vulgaris were excluded and the new locus remains to be identified.

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期刊信息
  • 《遗传》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学院
  • 主办单位:中国遗传学会
  • 主编:张永清
  • 地址:北京朝阳区北辰西路1号院中国科学院遗传发育所
  • 邮编:100101
  • 邮箱:yczz@genetics.ac.cn
  • 电话:010-64807669
  • 国际标准刊号:ISSN:0253-9772
  • 国内统一刊号:ISSN:11-1913/R
  • 邮发代号:2-810
  • 获奖情况:
  • 中国自然科学核心期刊,《CAJ-CD》执行优秀奖,2008年12月获“中国精品科技期刊”证书和北京市印...
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),英国农业与生物科学研究中心文摘,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版),中国北大核心期刊(2000版)
  • 被引量:23270