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全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因研究
  • ISSN号:2095-428X
  • 期刊名称:《中华实用儿科临床杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R729[医药卫生—儿科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]郑州大学第一附属医院神经内科,郑州450052
  • 相关基金:国家自然科学基金项目资(30370502)
中文摘要:

目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位(GABRG2)基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人分布并不普遍。

英文摘要:

Objective To find the relationship between mutation of gamma 2 subunit of the gamma-aminobatyric acid type A receptor (GABRG2) and generalized epilepsy with febrile seizure plus( GEFS + ). Methods Probands of 10 families with GEFS + were selected, the GABRG2 gene were sequenced. Results We found a single nucleotide polymorphism site, and did not find the reported mutations. Conclusion GABRG2 mutation is not common in Hans of northem China.

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期刊信息
  • 《中华实用儿科临床杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编:郭学鹏
  • 地址:河南省新乡市金穗大道东段新乡医学院
  • 邮编:453003
  • 邮箱:syqk@xxmc.edu.cn
  • 电话:0373-3029144 3831456
  • 国际标准刊号:ISSN:2095-428X
  • 国内统一刊号:ISSN:10-1070/R
  • 邮发代号:36-102
  • 获奖情况:
  • 中国科技论文统计源期刊,临床医学类核心期刊,河南省优秀科技期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 波兰哥白尼索引,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:5061