造血干细胞(hematopoietic stem cell, HSC)是一类具有自我更新和多向分化潜能的细胞。越来越多的证据表明,从细胞增殖、分化、自我更新及寿命等多个角度来看,HSC是一个具有异质性特征的细胞群体[1-3]。HSC异质性的存在增加了我们了解HSC功能及其在疾病中作用的难度。因此,本文我们综述HSC异质性的特征、检测方法与技术、与疾病发生的关系和在治疗中的应用,以期为全面深入认识HSC生物学特性及未来的转化应用奠定理论基础。