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Pendred综合征临床特点及病因研究进展
  • ISSN号：1006-7299
  • 期刊名称：《听力学及言语疾病杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]河北医科大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科,石家庄050051, [2]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
  • 相关基金：国家自然科学基金青年项目（30801285）; 北京市科技新星计划B类,（2009B34）
作者： 左路杰（综述）[1], 张勋（审校）[1], 袁永一（审校）[2]
关键词： PENDRED综合征, 临床特点, 常染色体隐性遗传性疾病, 耳聋-甲状腺肿综合征, 病因, 先天性耳聋, 甲状腺激素, 耳聋综合征
中文摘要：

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。

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期刊信息
  • 《听力学及言语疾病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:武汉大学人民医院
  • 主编：陶泽璋 韩德民
  • 地址：武汉市武昌区张之洞路9号
  • 邮编：430060
  • 邮箱：jasptl@126.com
  • 电话：027-88043958
  • 国际标准刊号：ISSN：1006-7299
  • 国内统一刊号：ISSN：42-1391/R
  • 邮发代号:38-224
  • 获奖情况:
  • 中国科技论文统计源期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:8438