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常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析
  • ISSN号：1006-7876
  • 期刊名称：中华神经科杂志
  • 时间：0
  • 页码：393-395
  • 语言：中文
  • 分类：R682.22[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构：[1]浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009, [2]中南大学湘雅医院神经内科, [3]中国医学遗传学国家重点实验室
  • 相关基金：国家863计划资助项目（2004AA227040）;国家自然科学基金资助项目（30300199）
  • 相关项目：新的常染色体显性遗传痉挛性截瘫致病基因的克隆
作者： 赵国华|沈璐|郭鹏|刘小民|夏昆|任志军|唐北沙|
关键词： 遗传性痉挛性截瘫, 常染色体显性遗传, 临床特点, 定位分析, 致病基因, 家系, X-连锁隐性遗传, 常染色体隐性遗传
中文摘要：

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。

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期刊信息
  • 《中华神经科杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：office@cma.org.cn
  • 电话：010-85158210
  • 国际标准刊号：ISSN：1006-7876
  • 国内统一刊号：ISSN：11-3694/R
  • 邮发代号:82-703
  • 获奖情况:
  • 1996年中国科协第二届优秀期刊二等奖,中华医学会85周年优秀期刊二等奖,2002年中国科协第三届优秀科技期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:61988