中文摘要：

目的探讨新疆维吾尔族血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism site,SNPs)与糖尿病的关系。方法采用整群抽样法抽取喀什地区不同经济水平的3个乡镇/街道居民772例,根据是否有糖尿病分为糖尿病组112例和对照组660例,应用HaPloview 4.2软件查找ACE基因、ApoE基因标签SNPs,采用PCR-高分辨率熔点曲线对ACE基因、ApoE基因SNPs标签位点进行基因分型,比较2组ACE、ApoE基因标签SNPs基因型、等位基因分布频率,分析标签位点间的连锁不平衡和单倍体型。结果 2组ACE基因6个SNPs和ApoE基因2个SNPs基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);ACE基因rs4353和rs4461142位点存在较弱的连锁不平衡(D’=0.80,r~2=0.650),ApoE基因rs405509和rs769450位点存在连锁不平衡(D’=0.92,r~2=0.492);糖尿病组ApoE基因rs405509和rs769450构成的A-C单倍体型等位基因频率(33.6%)明显高于对照组(26.6%)(P<0.05),ACE基因rs4353和rs4461142构成的单倍体型等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因6个标签位点SNPs可能与糖尿病发病无关;ApoE基因2个标签位点SNPs基因型及等位基因频率与糖尿病发生无关,其构成的单倍体型可能与糖尿病发生有一定关系。