中文摘要：

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断。但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1%-3%的亨廷顿病基因检测结果为阴性,其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体征、神经影像学及其他辅助检查结果等作出判断,并可通过分子诊断技术,筛查其他可能出现类亨廷顿病表型的遗传性疾病。