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中文摘要：
目的 探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法 对近4年在该院遗传咨询的11 567例生殖异常夫妇,行外周血染色体核型分析。结果 染色体核型异常1 434例,其中多态性1 066例,占74.34%（1 066/1 434）。多态性变异包括D、G组短臂增长138例,次缢痕增长（包括1、9和16号染色体）715例,大Y染色体和小Y染色体36例,Y染色体臂间倒位22例,9号染色体臂间倒位155例。结论 人类染色体多态性与自然流产、不孕不育、死胎史、不良生育史等有相关性。
英文摘要：
Objective To explore the effect of chromosomal polymorphism on reproductive abnormalities and clinical effects. Methods Chromosomal karyotyping of peripheral blood was conducted among 11 567 couples with reproductive abnormalities who received genetic counseling in the hospital in recent four years. Results A total of 1 434 cases were diagnosed as chromosomal abnormalities, inclu- ding 1 066 cases （74. 34% ） with chromosomal polymorphism. Chromosomal polymorphism included satellite increases in D/G group （138 cases） , secondary constriction increases （715 cases, including chromosome 1, 9, and 16）, big or small Y chromosome （36 cases）, peri- centric inversion of chromosome Y （22 cases）, and pericentric inversion of chromosome 9 （ 155 cases） . Conclusion Human chromosomal polymorphism is correlated with spontaneous abortion, sterility, stillbirth, and adverse pregnancy history.
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