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常染色体显性视神经萎缩的分子遗传学研究进展
  • ISSN号：1673-4386
  • 期刊名称：国际遗传学杂志
  • 时间：0
  • 页码：395-399
  • 语言：中文
  • 相关项目：人类遗传学
作者： 管敏鑫|
同期刊论文项目
人类遗传学
期刊论文 15
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线粒体 DNA 变异可能影响携带一个 ND4 G11778A 突变的 Leber 遗传性视神经病变家系的表型
10 个携带 ND6 T11484C 突变外显率极低的 leber 遗传性视神经病变的中国家系
8个携带 ND4 G11778A 突变 外显率 极低的leber遗传性视神经病变的中国家系
线粒体功能缺陷在遗传性视神经病变发病机制中的作用
携带 ND6 T14502C 突变的 Leber 遗传性视神经病变家系
携带 ND1 T3394C 突变的 Leber 遗传性视神经病变家系
tRNAGlu A 14693G 突变可能影响一个携带ND 1 G 3460A 突变的Leber遗传性视神经病变中国家系的表型
一个中国家系中与 Leber 遗传性视神经病变相关的 mtDNA ND6 T14484C 突变和耳聋相关的 12S rRNA A1555G 突变共存
线粒体功能缺陷和神经系统疾病
Mitochondrial variants may influence the phenotypic manifestation of Leber＇ s hereditary optic neuropathy-associated ND4 G 11778A mutation
线粒体tRNA^GluA14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变
线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变
线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点
G11778A突变型Leber遗传性视神经病变患者血清总超氧化物歧化酶活力和丙二醛含量的研究
期刊信息
  • 《国际遗传学杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:哈尔滨医科大学 中华医学会
  • 主编：
  • 地址：哈尔滨市岗区学府路194号
  • 邮编：150081
  • 邮箱：genetics@ems.hrbmu.edu.cn
  • 电话：0451-86662947
  • 国际标准刊号：ISSN：1673-4386
  • 国内统一刊号：ISSN：23-1536/R
  • 邮发代号:14-55
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,中国中国科技核心期刊
  • 被引量:1063