位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
The prevalence of the 235delC GJB2 mutation in a Chinese deaf population.
  • 时间：0
  • 相关项目：常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的分子致病机理研究
同期刊论文项目
常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的分子致病机理研究
期刊论文 54 会议论文 1 获奖 2
同项目期刊论文
Extremely low penetrance of deafness associated with the mitochondrial 12S rRNA mutation in 16 Chine
Digenic inheritance of non-syndromic deafness caused by mutations at the gap junction proteins Cx26
遗传性耳聋的预防和阻断
缝隙连接蛋白相关性耳聋和大前庭水管耳聋家庭的产前诊断和生育指导
1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8 序列测定及热点分析
相同表型不同基因型耳聋夫妇家庭的遗传咨询与指导
基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察
Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者
线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨
用于确定大前庭水管综合征耳聋PDS基因的引物
中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究
线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用
18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
Extremely low penetrance of deafness associated with the mitochondrial 12S rRNA T1095C mutation in t
The mitochondrial tRNAAla T5628C variant may have a modifying role in the phenotypic manifestation o
Molecular Etiology of Hearing Impairment in Inner Mongolia: mutations in SLC26A4 gene and relevant p
Construction of a multiplex allele-specific PCR-based universal array (ASPUA) and its application to
SLC26A4 c.919A>C varies among Chinese ethnic groups as a cause of hearing loss.
A De Novo GJB2 (Connexin 26) Mutation, R75W,in a Chinese Pedigree With Hearing Loss and Palmoplantar
振动声桥在中国的临床应用
人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因（GJB2）突变分析
产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导
GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系
与线粒体12SrRNA1095 T〉C突变相关的遗传性耳聋病因分析
新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究
中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser（UCN）基因突变分析
GJB2基因型相关听力表型研究进展
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA1494C〉T突变技术的建立及应用研究
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析
新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究
赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析
27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A〉G突变的全序列分析
江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查
河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7—2A〉G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告
青年聋人对耳聋基因检测的态度
赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析—GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析-GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
安阳市特教学校重度感音性聋分子病因学分析-GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
柳州市盲聋学校非综合征性聋分子病因学分析-GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析-GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
武汉地区非综合征性聋分子病因学分析-GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析
遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析
线粒体DNA A1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨
母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查
人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析
1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析
SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察