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面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述
  • ISSN号:1001-3695
  • 期刊名称:《计算机应用研究》
  • 时间:0
  • 分类:TP391[自动化与计算机技术—计算机应用技术;自动化与计算机技术—计算机科学与技术] TP301.6[自动化与计算机技术—计算机系统结构;自动化与计算机技术—计算机科学与技术]
  • 作者机构:[1]上海理工大学系统生物医学研究中心,上海200090
  • 相关基金:国家自然科学基金资助项目(31100902,31301092);上海市重点学科建设基金资助项目($30501)
作者: 林勇[1]
中文摘要:

检测基因组中的结构变异对遗传学研究具有重要意义,基于测序技术的结构变异检测将成为主流发展方向。全面总结了现有面向下一代测序技术的结构变异检测算法:配对末端匹配法、读深度法、分裂读数据法和序列拼接法,分析各算法核心思想及其特点,给出其适用范围和优缺点,并探讨了检测算法存在的问题和发展趋势。

英文摘要:

Abstract; Detection of genomic structural variants is important for genetic research. Detection of structural variants based on next generation sequencing technology will become the mainstream direction. This paper gave a comprehensive survey of avail- able computational structural variants detection algorithms, including paired-end mapping, read-depth method, split read method and sequence assembly method, analyzed their core idea and characteristics, described the applicable scopes, advan- tages and disadvantages of different algorithms. And finally it discussed the current problems to be solved and the future direc- tions.

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期刊信息
  • 《计算机应用研究》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:四川省科学技术厅
  • 主办单位:四川省计算机研究院
  • 主编:刘营
  • 地址:成都市成科西路3号
  • 邮编:610041
  • 邮箱:arocmag@163.com
  • 电话:028-85210177 85249567
  • 国际标准刊号:ISSN:1001-3695
  • 国内统一刊号:ISSN:51-1196/TP
  • 邮发代号:62-68
  • 获奖情况:
  • 第二届国家期刊奖百种重点科技期刊,国内计算技术类重点核心期刊,国内外著名数据库收录期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,波兰哥白尼索引,英国科学文摘数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版),中国北大核心期刊(2000版)
  • 被引量:60049