唐氏综合征Down syndrome.DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是最常见的胎儿先天性缺陷疾病之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形.其出生率约占活产新生儿的1/800~1/700,是人类第21号染色体部分或全部出现三倍体所致。患者到了四五十岁大都出现阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的典型病理特征,如B淀粉样肽斑块、神经结节、基底节胆碱样神经元变性和痴呆。