2型糖尿病(T2DM)的主要特征是慢性高血糖,这主要是由于周缘组织(骨骼肌,肝脏,脂肪组织)对胰岛素抵抗,同时也与大脑和胰腺β细胞代偿胰岛素分泌不足有关[1].现已证实,胰腺β细胞的功能下降是由于β细胞不可逆损伤所致[2].而肥胖是诱发T2DM的主要危险因素之一[3,4].而最近通过对一些T2DM患者全基因组关联(GWA)的全面深入分析,证实了基因在T2DM发病中具有重要作用[5,6].本文总结了目前已确认的和潜在的T2DM易感基因现有的资料,并对其变异情况进行了综述.