中文摘要：

横纹肌细胞内Ca^2＋转运的中心环节是肌浆网Ca^2＋释放通道（RyR）。RyR是565kDa蛋白分子组成的四聚体，其位于胞浆的部分可与离子、小分子和蛋白相结合，并有磷酸化、氧化与亚硝基化位点，跨肌浆网膜部分形成Ca^2＋通道。在心肌与骨骼肌，因离子、小分子与蛋白-蛋白的相互作用，以及蛋白修饰等调节机制的差别，使得经细胞膜L-型Ca^2＋通道介导的RyR开放机制并不相同，对RyR通道关闭的调节也不相同。但是，心肌与骨骼肌中的Calstabins在RyR的多个结构域上存在结合位点，从而通过影响RyR结构域的相互作用，便可调节其空间构象而改变RyR通道的功能。因此，基因突变改变RyR的空间构象可导致遗传性心肌病与肌病，药物JTV519则通过稳定RyR的空间构象而防治心律失常，对抗骨骼肌疲劳。