外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区,靶向富集外显子区域测序,以发现疾病相关遗传变异的一项技术。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频突变、鉴定肿瘤等复杂疾病易感基因研究^[1]。目前,消化道恶性肿瘤的发病机制尚未清晰阐明,