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家族性高胆固醇血症新致病基因——枯草溶菌素转化酶9的研究进展
  • ISSN号：1007-3949
  • 期刊名称：《中国动脉硬化杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R363[医药卫生—病理学;医药卫生—基础医学]
  • 作者机构：[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,北京市100029
  • 相关基金：国家自然科学基金（30470722）、北京市自然科学基金（7062010,7052021）、北京市科技新星（04B27,05A29）项目联合资助
作者： 刘舒（综述）[1], 蔺洁[1], 王绿娅（审校）[1]
关键词： 病理学与病理生理学, 枯草溶菌素转化酶9, 综述, 家族性高胆固醇血症, 低密度脂蛋白胆固醇
中文摘要：

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，患者低密度脂蛋白胆固醇大幅度升高，严重者青少年时期可早发冠心病。研究发现该疾病的致病基因存在异质性，其中人类枯草溶菌素转化酶9基因突变可导致严重的家族性高胆固醇血症。该基因属于蛋白转化酶家族，其蛋白结构、功能及致病机制尚不清楚，文章追踪最新研究进展，对该基因导致家族性高胆固醇血症的机制进行综述。

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期刊信息
  • 《中国动脉硬化杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国病理生理学会
  • 主编：姜志胜
  • 地址：湖南省衡阳市南华大学内
  • 邮编：421001
  • 邮箱：dmzzbjb@163.net
  • 电话：0734-8160765
  • 国际标准刊号：ISSN：1007-3949
  • 国内统一刊号：ISSN：43-1262/R
  • 邮发代号:42-165
  • 获奖情况:
  • 中国科学技术论文统计源期刊,中国科学引文数据库来源期刊,中国学术期刊综合评价数据库来源期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:17016