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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析
  • ISSN号：1000-5404
  • 期刊名称：《第三军医大学学报》
  • 时间：0
  • 分类：R589.1[医药卫生—内分泌;医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学] R714.55[医药卫生—妇产科学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心,遗传实验室,教育部妇儿疾病与出生缺陷重点实验室,成都610041
  • 相关基金：“十一五”国家科技支撑计划（2006BA105A10）;国家自然科学基金（30973461,30772323,30571942）;教育部长江学者与创新团队基金（IRT0935）
作者： 张雪梅[1], 刘之英[1], 陈新莲[1], 刘洪倩[1], 谢良玉[1], 魏杨君[1], 刘珊玲[1], 王和[1]
关键词： 粘多糖贮积症Ⅱ型, X连锁隐性遗传病, 荧光酶学检测, 诊断, 产前诊断
中文摘要：

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。

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期刊信息
  • 《第三军医大学学报》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:第三军医大学
  • 主办单位:第三军医大学
  • 主编：钱桂生
  • 地址：重庆市沙坪坝区高滩岩30号第三军医大学学报编辑部
  • 邮编：400038
  • 邮箱：aammt@mail.tmmu.com.cn
  • 电话：023- 68752187
  • 国际标准刊号：ISSN：1000-5404
  • 国内统一刊号：ISSN：50-1126/R
  • 邮发代号:78-91
  • 获奖情况:
  • 先后20余次获全国、全军、教育部和省、市优秀科技...,2003年、2005年两度被评为"国家期刊奖百种重点科...
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘（网络版）,英国农业与生物科学研究中心文摘,波兰哥白尼索引,美国剑桥科学文摘,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
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