中文摘要：

目的检测青年（年龄≤40岁）大肠癌中微卫星不稳定发生率，探讨其在遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）筛查中的作用。方法选取73例中国南方青年大肠癌患者，运用显微切割技术准确获取结直肠癌组织和对应的正常肠黏膜组织，对5个微卫星位点进行不稳定性检测。结果41（56．16％）例为微卫星高度不稳定，21（28．77％）例为微卫星低度不稳定，11（15．07％）例为微卫星稳定，微卫星高度不稳定发生率随着患者年龄的降低而迅速增加。结论青年大肠癌微卫星不稳定分析能预测DNA错配修复基因变异发生情况，从而有效地进行HNPCC患者及家系的初步筛查。