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表现为帕金森综合征的SCA3／MJD一家系临床及基因突变研究
  • ISSN号：0578-1426
  • 期刊名称：《中华内科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008
  • 相关基金：国家“863”高技术发展计划基金资助项目（2004AA227040）;国家“十五”科技攻关项目基金资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262）
作者： 宋兴旺[1], 郭纪锋[1], 杨茜[1], 廖书胜[1], 江泓[1], 唐北沙[1]
关键词： 帕金森综合征, 基因突变, 临床表现, 遗传性脊髓小脑型共济失调, 病家系, 常染色体显性遗传, MJD, 神经系统退行性疾病
中文摘要：

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。

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期刊信息
  • 《中华内科杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：贾伟平
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：cjim@cma.org.cn
  • 电话：010-85158280 85158279
  • 国际标准刊号：ISSN：0578-1426
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2138/R
  • 邮发代号:2-58
  • 获奖情况:
  • 1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国...,1992年中国科协首届优秀期刊评比一等奖,1997中国科协优秀期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:75903