中文摘要：

目的探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1（isocitrate dehydrogenases 1,IDH1）突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT）基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的脑胶质瘤组织133例,采用巢式甲基化特异性PCR（nested methylation-specific PCR,n MSP）法和甲基化特异性PCR（methylation specific PCR,MSP）法联合变性高效液相色谱分析（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）法检测脑胶质瘤中的MGMT基因启动子甲基化情况,直接测序法检测脑胶质瘤中IDH1基因的突变情况。采用χ2检验进行IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化关联度的统计分析。结果 133例脑胶质瘤患者中MGMT基因启动子甲基化88例（66.17%）,IDH1突变62例（46.62%）。IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化存在关联（P=0.01）。结论脑胶质瘤中IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化之间关联显著,提示两者在脑胶质瘤的发生发展中可能存在相互调节的作用;IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化是脑胶质瘤的重要疾病相关因素。