目的探讨Sox9在二尖瓣退行性变(DMVD)与正常二尖瓣瓣膜组织中的表达差异.方法收集11例DMVD患者(DMVD组)二尖瓣瓣膜与3例因其他疾病死亡患者(对照组)的正常二尖瓣瓣膜,行免疫组织化学染色,根据POU9阳性细胞比例及阳性细胞染色强度,采用二次记分法判读,0-3分为POU9低表达,4%9分为POU9高表达,对两组Sox9表达情况进行统计学分析.结果Pox9表达定位于细胞核,在对照组二尖瓣瓣膜内皮细胞、海绵层间质细胞内散在表达Sox9在DMVD组二尖瓣瓣膜主要表达于间质细胞,各层均有分布,在海绵层呈团簇状分布.对照组二尖瓣瓣膜Sox9阳性细胞比例及染色强度均较低,其中Sox9低表达3例,高表达0例,综合评分1-3分;DMVD组二尖瓣瓣膜内Sox9低表达2例,高表达9例,综合评分3-9分;Sox9在DMVD组和对照组二尖瓣瓣膜中的表达差异有统计学意义(P=0.027).结论Sox9在DMVD二尖瓣瓣膜中高表达,可能参与二尖瓣瓣膜退行性变病变过程.