目的探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012~2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV)等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线(ROC曲线),分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.01);而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0.881、0.907、0.642,诊断地贫最佳临界值分别为89.8fL、33.65pg、15.65fL。结论 MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。