中文摘要：

拷贝数字变化(CNV ) 是可以在 phenotypic 可变性和疾病危险性有重要角色的基因变化的一种类型。到为位于人的高度变化下面的基因变体的搜寻，我们执行了为在用 Affymetrix 500K 数组的 618 个中国无关的题目的人的高度的宽 CNV 协会学习设置了的一个染色体。在好久调整和性以后，我们发现在 6p21.3， 8p23.3-23.2， 9p23 和 16p12.1 的四 CNV 与人的高度被联系(与边线重要 p 价值：0.013， 0.011， 0.024， 0.049；分别地) 。在多重测试修正以后，然而，任何一个都没与人的高度他们被联系。我们观察到在 8p23.3-23.2 的拷贝数字(超过 2 个拷贝) 的获得与更低的高度被联系(正常拷贝数字对拷贝数字的获得：161.2 厘米对 153.7 厘米， p = 0.011 ) ，它说明了 0.9% 高度变化。在 6p21.3 的拷贝数字(不到 2 个拷贝) 的损失与 0.8% 更低的高度被联系(拷贝数字对正常拷贝数字的损失：154.5 厘米对 161.1 厘米， p = 0.013 ) 。自从影响在 8p23.3-23.2 和 6p21.3 的 loci 位于 CNV 的高度的没有重要基因，二 CNV 可以引起 neighbored 的结构的重新整理重要候选人基因，因此调整高度的变化。我们的结果扩展我们位于高度变化和人的高度的生物规定下面的基因因素的知识。

英文摘要：

Copy number variation （CNV） is a type of genetic variation which may have important roles in phenotypic variability and disease susceptibility. To hunt for genetic variants underlying human height variation, we performed a genome wide CNV association study for human height in 618 Chinese unrelated subjects using Affymetrix 500K array set. After adjusting for age and sex, we found that four CNVs at 6p21.3, 8p23.3-23.2, 9p23 and 16p12.1 were associated with human height （with borderline significant p value： 0.013, 0.011, 0.024, 0.049; respectively）. However, after multiple tests correction, none of them was associated with human height. We observed that the gain of copy number （more than 2 copies） at 8p23.3-23.2 was associated with lower height （normal copy number vs. gain of copy number： 161.2 cm vs. 153.7 cm, p = 0.011）, which accounted for 0.9% of height variation. Loss of copy number （less than 2 copies） at 6p21.3 was associated with 0.8% lower height （loss of copy number vs. normal copy number： 154.5 cm vs. 161.1 cm, p = 0.013）. Since no important genes influencing height located in CNVs at loci of 8p23.3-23.2 and 6p21.3, the two CNVs may cause the structural rear- rangements of neighbored important candidate genes, thus regulates the variation of height. Our results expand our knowledge of the genetic factors underlying height variation and the biological regulation of human height.