肿瘤是一种严重威胁健康和生命的疾病,据统计约有50%的男性和30%的女性可能患病[1],并且超过半数的肿瘤患者分布在医疗条件欠缺的发展中国家[2]。肺癌的发生发展是一个多基因参与、多阶段发展的病理过程,而基因组DNA拷贝数变化(CNVs)是引起肿瘤基因异常的重要机制之一,识别特征性CNVs及所含基因对认识肿瘤的将起到重要作用。