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遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展
  • ISSN号：1001-9448
  • 期刊名称：《广东医学》
  • 时间：0
  • 分类：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：安徽理工大学医学院遗传教研室,安徽淮南232000
  • 相关基金：国家自然科学基金资助项目（编号：81202294,81302524）; 国家级大学生创新创业训练计划项目（编号：AH201410361271,201510361091）
作者： 张依生, 宋峰亮, 王飞, 张荣波, 杨小康, 徐忠乐, 佘新平, 陆小欢
关键词： 小脑共济失调, 神经退行性变, 黄斑变性, 细胞毒性, 编码区, ataxia, 神经变性, 氧化应激反应, 间充质干细胞, 神经病理
中文摘要：

遗传性脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7,SCA7）是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等。现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常扩增形成Ataxin-7蛋白而引发神经细胞毒性。但对异常Ataxin-7蛋白导致神经退行性变机制的准确认识以及该病的治疗仍是当今棘手的难题。

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期刊信息
  • 《广东医学》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:广东省卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:广东省医学学术交流中心
  • 主编：苏焕群
  • 地址：广州市惠福西路进步里2号之6
  • 邮编：510180
  • 邮箱：gdyx1963@163.com zhuangxw@126.com
  • 电话：020-81906074 81865066
  • 国际标准刊号：ISSN：1001-9448
  • 国内统一刊号：ISSN：44-1192/R
  • 邮发代号:46-66
  • 获奖情况:
  • 中国科技论文统计源期刊,美国《化学文摘》（CA）收录期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:70380