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The R1947X mutation of NF1 causing autosomal dominant neurofibromatosis type 1 in a Chinese family
  • ISSN号:1673-8527
  • 期刊名称:《遗传学报:英文版》
  • 时间:0
  • 分类:R739.4[医药卫生—肿瘤;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology, and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430074, China, [2]Department of Dermatology, Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430022, China, [3]Department of Dermatology, the First People's Hospital ofXian Tao City, Xiantao 433000, China
  • 相关基金:Acknowledgements We would like to thank the members of the Chinese family for their participation in this study. This work was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 30571677) and the National Basic Research Program of China (973 Program) (No. 2007CB512000).
中文摘要:

Neurofibromatosis 类型 1 是有外显率的高率的普通正染色体的主导的混乱。它被肿瘤的变化引起压制或基因 NF1,它编码 neurofibromin。neurofibromin 的主要功能是下面调整的由充当激活蛋白质的地岬特定的 GTPase 的 proto-oncoprotein 地岬的生物学的活性。在这研究,我们鉴别与 neurofibromatosis 影响的一个中国家庭打 1。与 NF1 联系的已知的基因 NF1 被连接分析并且由全部编码区域和 NF1 基因的 exon-intron 边界的直接定序学习。NF1 的 R1947X 变化被识别,它在未受影响的家庭成员在中国家庭,然而并非礼品与影响个人一起被共同分离。这是第一份报告,它声明 NF1 的 R1947X 变化可以是为在中国人口的 neurofibromatosis 类型 1 的原因之一。

英文摘要:

Neurofibromatosis type 1 is a common autosomal dominant disorder with a high rate of penetrance. It is caused by the mutation of the tumor suppressor gene NF1, which encodes neurofibromin. The main function of neurofibromin is down-regulating the biological activity of the proto-oncoprotein Ras by acting as a Ras-specific GTPase activating protein. In this study, we identified a Chinese family affected with neurofibromatosis type 1. The known gene NF1 associated with NF1 was studied by linkage analysis and by direct sequencing of the entire coding region and exon-intron boundaries of the NF1 gene. The R1947X mutation of NF1 was identified, which was co-segregated with affected individuals in the Chinese family, but not present in unaffected family members. This is the first report, which states that the R1947X mutation of NF1 may be one of reasons for neurofibromatosis type 1 in Chinese population.

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期刊信息
  • 《遗传学报:英文版》
  • 北大核心期刊(2004版)
  • 主管单位:中国科学院
  • 主办单位:中国科学院遗传与发育生物学研究所 中国遗传学会
  • 主编:薛勇彪
  • 地址:北京市安定门外大屯路中科院遗传发育所
  • 邮编:100101
  • 邮箱:ycxb@genetics.ac.cn
  • 电话:010-64807669
  • 国际标准刊号:ISSN:1673-8527
  • 国内统一刊号:ISSN:11-5450/R
  • 邮发代号:2-819
  • 获奖情况:
  • 1996年获中科院优秀期刊二等奖,1997年获全国优秀期刊三等奖,200年获中科院优秀期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),英国农业与生物科学研究中心文摘,波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国科学引文索引(扩展库),美国生物科学数据库,英国动物学记录,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2000版)
  • 被引量:17519