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二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用
  • ISSN号：1003-2754
  • 期刊名称：《中风与神经疾病杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R746[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科,江苏南京210008, [2]南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,江苏南京210008
  • 相关基金：国家自然科学基金青年基金（No.81300977）;国家自然科学基金面上项目（No.81671113）
作者： 赵燕[1], 卢正娟[1], 刘卓[1], 常蕾蕾[1], 吴家勇[1], 牛丰南[2], 徐运[1]
关键词： 神经肌肉病, 测序法, 肌萎缩侧索硬化, 肌张力低下, 神经-肌肉接头, 脊肌萎缩, 肌营养不良, 肌无力, 周围神经病, inherited
中文摘要：

遗传性神经肌肉病（inherited neuromuscular disorders,NMDs）是一组少见的累及神经（遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等）、肌肉（各型肌病/肌营养不良、离子通道病等）及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。

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期刊信息
  • 《中风与神经疾病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:吉林大学
  • 主编：吴江
  • 地址：长春市新民大街519号
  • 邮编：130021
  • 邮箱：zf_bjb@yahoo.com.cn
  • 电话：0431-85612862
  • 国际标准刊号：ISSN：1003-2754
  • 国内统一刊号：ISSN：22-1137/R
  • 邮发代号:12-100
  • 获奖情况:
  • 中国医学类核心期刊,吉林省自然科学十佳期刊,中国科技论文统计源期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:24498