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非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究
  • ISSN号:2096-0328
  • 期刊名称:《康复学报》
  • 分类:R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]福建医科大学附属第一医院,福建福州350005, [2]中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所,北京100853, [3]中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所,北京100071
  • 相关基金:国家杰出青年基金(39725026);福建省自然基金计划高校专项(C0540012)
中文摘要:

耳聋是人类最常见的遗传病之一。20世纪80年代以来,对遗传性聋的基因定位和基因克隆的研究发展飞速。目前国际上已定位了143个非综合征型遗传性聋的基因座,并成功克隆了24个显性遗传性耳聋相关基因。在已登录的常染色体显性遗传聋57个基因座(DFNA1~DFNA57)中,有29个位点(DFNA1~DFNA18,DFNA20,DFNA25~DFNA28,DFNA30,DFNA32,DFNA34,DFNA36~DFNA38)被定位于染色体的狭窄区段,提供用于筛查的微卫星标记物。

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期刊信息
  • 《康复学报》
  • 主管单位:福建中医药大学
  • 主办单位:福建中医药大学 中国科技出版传媒集团有限公司(科技出版社)
  • 主编:陈立典
  • 地址:福建省福州市闽侯上街邱阳路1号
  • 邮编:350122
  • 邮箱:xb@fjtcm.edu.cn
  • 电话:0591-22861121
  • 国际标准刊号:ISSN:2096-0328
  • 国内统一刊号:ISSN:35-1329/R
  • 邮发代号:34-59
  • 获奖情况:
  • 全国中医药优秀期刊,福建省高等学校自然科学优秀学报评比二等奖,福建省优秀科技期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:192