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表皮松解性掌跖角化症遗传学研究进展
  • 期刊名称：《中国麻风皮肤病杂志》待刊
  • 时间：0
  • 分类：R758.53[医药卫生—皮肤病学与性病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,乌鲁木齐市830001
  • 相关基金：国家自然科学基金项目资助[30660173]新疆自治区科技攻关和重点科技项目资助[200633129（1）]
  • 相关项目：新疆维吾尔族红斑角化症致病基因研究
关键词： 表皮松解性掌跖角化症, 角蛋白, 角蛋白9基因, 突变
中文摘要：

表皮松解性掌跖角化症是一种以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病.本文阐述了角蛋白分子的结构、分类以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的21种不同的角蛋白9基因突变类型及蛋白改变,在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况.

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