中文摘要：

目的：采用病例一对照研究检测MDM2启动子区309位点T〉G单核苷酸多态（SNP309）在中国女性人群中的频率分布，分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系。方法：提取病例组698例原发性乳腺癌患者及对照组525例健康人的外周血单核细胞DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析法，检测MDM2启动子区309位点基因多态性，确定此位点三种基因型，即T/T、T／G、G／G基因型。统计分析病例组和对照组人群MDM2 SNP309各基因型频率分布，及各基因型与乳腺癌发病风险的相关性。结果：在研究的病例组与对照组整体人群中。经年龄、月经状态、家族史及生育史等因素校正后，与MDM2 SNP309T/T基因型比较，T／G型及G/G型与乳腺癌的发病风险无显著相关性（T／G，adjusted OR=1．2，95％CI：0．8～1．6，P=0．30；G／G，adjusted OR=1．0，95％CI：0．7～1．5，P=0．88）。进一步分层分析后显示：在绝经后人群中，与T/T基因型比较，T／G基因型及G／G基因型显著增加乳腺癌的发病风险（T／G，adjusted OR=1．8，95％CI：1．2—3．0，P=0．011；G／G，adjusted OR=1．9，95％CI：1．2～3.3，P=0．014）。提示绝经后人群携带T／G型、G／G型者比携带T/T基因型者患乳腺癌的风险分别升高约1．8、1．9倍。在绝经前人群中，各基因型与乳腺癌的发病风险无显著相关性（P〉0．05）。结论：MDM2启动子309位点突变型G等位基因携带者显著增加绝经后女性乳腺癌的发病风险。

英文摘要：

Objective： To investigate the correlation of MDM2 SNP309 polymorphism with breast cancer risk in Chinese women. Methods： The polymorphism of MDM2 SNP309 was detected by PCR-restriction fragment length polymorphisms assay （PCR-RFLP） in 698 women with primary breast cancer and 525 healthy controls. Results： Compared with the T/T genotype, the G allele （T/G or G/G） was not associated with an increased risk of breast cancer in the entire population studied （T/G, adjusted OR=1.2, 95% CI： 0.8-1.6, P= 0.30; G/G, adjusted OR=1.0, 95% CI： 0.7 - 1.5, P=0.88）. Among postmenopausal women, the G allele （T/G or G/G） was significantly associated with an increased risk of breast cancer （T/G, adjusted OR=1.8, 95% CI： 1.2-3.0, P=0.011; G/G, adjusted OR=1.9, 95% CI： 1.2-3.3, P=0.014）. But this association was not observed among premenopausal women. Conclusion： MDM2 SNP309 heterozygous T/G genotype and homozygous mutant GIG genotype increase breast cancer risk in postmenopausal Chinese women.