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OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损
  • ISSN号：1003-9406
  • 期刊名称：《中华医学遗传学杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R681.3[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学] R596[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：[1]Center for Human Genome Research, College of Life Science and Technology, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430074, China, [2]Family Planning Instruction Station, Jiangshan 324100, China, [3]Department of Molecular Cardiology, the Cleveland Clinic Foundation, Cleveland 44195, USA
  • 相关基金：This work was supported by the funds of the National High Technology Research and Development Program of China （863 Program, No. 2002BA711A07）, the 10th Five Years Key Programs for Science and Technology Development of China （No. 2004BA720A02） and the National Natural Science Foundation of China （No. 30470982）.
作者： 柯铁[1], 聂尚武[2], 杨琴波[1], 刘剑萍[2], 周琳娜[1], 任翔[1], 刘静宇[1], 王擎[1], 刘木根[1]
关键词： 中国人家系, 常染色体显性遗传, 软骨发育不全, FGFR3基因, Ser217Cys突变, 连锁分析, fibroblast growth factor receptor 3, achondroplasia, mutation, linkage analysis
中文摘要：

Correspondence to： Dr. LIU Mu-gen, Center for Human Genome Research, College of Life Science and Technology, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430074, China （Tel： 86-27-87792649. Email： lium@mail.hust.edu.en or liujy@mail. hust.edu.en）

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：成都市人民南路3段17号
  • 邮编：610041
  • 邮箱：cjmg@cma.org.cn
  • 电话：028-85501165
  • 国际标准刊号：ISSN：1003-9406
  • 国内统一刊号：ISSN：51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘（网络版）,波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:12609