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三例Bx02亚型的血清学及分子生物学研究
  • ISSN号:1003-9406
  • 期刊名称:《中华医学遗传学杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R457.11[医药卫生—治疗学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:山东省青岛市中心血站输血医学研究所,266071
  • 相关基金:青岛市市南区科技发展资金项目(2013-13-013-YY);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目
中文摘要:

目的对血清学定型为B亚型的血样标本进行基因检测,探讨其分子基础。方法应用PCR序列特异性引物(sequence specificprimer,SSP)对常规方法定型困难的3例样本进行ABO基因分型,并对其AB0血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型。结果3例样本血型血清学结果均表现为B亚型,红细胞与抗-B弱凝集,血清中存在抗-B;基因分型显示均为B/O1;直接测序和单倍型测序显示均含有O等位基因,其B等位基因在第7外显子存在905A〉G突变,证实为Bx02等位基因。结论测序检测证实3例血清学定型困难的样本均为Bx表现型,样本1、2的基因型为Bx02/O101,样本3的基因型为Bx02/O102。

英文摘要:

Objective To determine the genotypes of three blood samples suspected as B subtype through DNA sequencing. Methods The samples were first genotyped with PCR-SSP. Exons 6 and 7 of the ABO genes were subjected to PCR, direct sequencing, and cloned sequencing to determine the genotypes. Results Serological results of the three samples were similar, with red cells being weakly agglutinatable by anti-B and serum containing anti B. The samples were preliminarily genotyped as B/O1. Sequencing analysis showed that all three samples contained an O allele and a 90SANG mutation of the B gene, which was previously defined as Bx02. Conclusion Through sequencing analysis, the three samples typed as ]3 subtype with serological testing were identified as Bx phenotype. The genotype of samples 1 and 2 was Bx02/O101, and that of sample 3 was Bx02/O102.

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编:
  • 地址:成都市人民南路3段17号
  • 邮编:610041
  • 邮箱:cjmg@cma.org.cn
  • 电话:028-85501165
  • 国际标准刊号:ISSN:1003-9406
  • 国内统一刊号:ISSN:51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:12609