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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析

ISSN号：1672-2922
期刊名称：《中华耳科学杂志》
时间：0
分类：R349.6[医药卫生—基础医学]
作者机构：[1]解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科,北京100048, [2]解放军总医院耳鼻咽喉/头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心,北京100853, [3]解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科,海南572000
相关基金：国家十二五支撑项目（2012BA109800,2012BA112801）;国家自然科学基金重点项目（81230020）;卫生部行业专项基金（201202005）;国家自然科学基金面上项目（81371096,81371098）;国家自然科学基金青年项目（30801285）;北京市自然科学基金面上项目（7132177,7122172）,北京市科技新星计划（2009834,20108081）.国家高技术研究发展计划（“863”,2012AA020101）

作者：代志瑶[1], 孙宝春[1], 黄莎莎[2], 康东洋[2], 张昕[2], 董敏[2], 袁永一[2], 戴朴[2,3]

关键词： GJB2, 感音神经性, 基因诊断, nonsyndromie hearing impairment, GJB2, genetic testing

中文摘要：

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。

英文摘要：

Objective The aim of the present study was to characterize audiological profiles in patients with GJB2 mu- tation. Methods 1481 NSHI patients with integrated hearing test results were enrolled between April 2007 and March 2011. All patients were received GJB2 genetic test. Results GJB2 mutation positive rate of 1481 subjects was 20.05%. The posi- tive rate of GJB2 mutations in bilateral hearing loss group （20.66%） was statistically significantly higher than unilateral group （2.08%）（ P 〈 0.01 ）. In bilateral hearing loss group , the positive rate of GJB2 mutations was highest in the profound group （26.07%）, and then severe（18.12%）, moderate（17.4%） and mild group （11.54%）（P〈0.01）. The main audiogram shapes found in 297 GJB2 mutations were residual （26.27%） and flat （25.16%） audiograms. We also found low frequency ascending audio- gram shapes （14.93%） in GJB2 deafness. There were differences in the five audiogram shapes o[ the GJB2 mutations （p〈0.01）. Conclusions Our study shows that the probability of finding GJB2 mutations increases with the profound, bilateral hearing loss. And also inereased in residual and flat audiograms. The cases of unilateral or mild bilateral hearing loss or with low frequency ascending audiogram shapes should be routinely tested for GJB2 mutations.

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