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单分子实时测序技术的原理与应用
  • ISSN号:0253-9772
  • 期刊名称:《遗传》
  • 时间:0
  • 分类:Q523.8[生物学—生物化学]
  • 作者机构:[1]云南大学,云南省生物资源保护与利用重点实验室,昆明650091, [2]云南大学,云南省高校动物遗传多样性与进化重点实验室,昆明650091
  • 相关基金:国家自然科学基金重大研究计划项目(编号:91131904); 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室开放课题(编号:GREKF14-04)资助
中文摘要:

单分子DNA测序技术是近10年发展起来的新一代测序技术,也称为第三代测序技术,包括单分子实时测序、真正单分子测序、单分子纳米孔测序等技术。文章介绍了单分子实时(Single-molecule real-time,SMRT)测序技术的基本原理、性能以及应用。与Sanger测序法和下一代测序技术相比,SMRT测序具有超长读长、测序周期短、无需模板扩增和直接检测表观修饰位点等特点,为研究人员提供了新选择。同时,SMRT测序的低准确率备受争议(约85%),其中约93%的错误是插入缺失,因此,其数据应用于基因组组装前需先对数据进行纠错处理。目前,SMRT测序在小型基因组从头测序和完整组装中已有良好应用,并且已经或将在表观遗传学、转录组学、大型基因组组装等领域发挥其优势,促进基因组学的研究。

英文摘要:

Last decade witnessed the explosive development of the third-generation sequencing strategy, includ-ing single-molecule real-time sequencing (SMRT), true single-molecule sequencing (tSMSTM) and the sin-gle-molecule nanopore DNA sequencing. In this review, we summarize the principle, performance and application of the SMRT sequencing technology. Compared with the traditional Sanger method and the next-generation sequencing (NGS) technologies, the SMRT approach has several advantages, including long read length, high speed, PCR-free and the capability of direct detection of epigenetic modifications. However, the disadvantage of its low accuracy, most of which resulted from insertions and deletions, is also notable. So, the raw sequence data need to be corrected before assembly. Up to now, the SMRT is a good fit for applications in the de novo genomic sequencing and the high-quality assemblies of small genomes. In the future, it is expected to play an important role in epigenetics, transcriptomic sequencing, and assemblies of large genomes.

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期刊信息
  • 《遗传》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学院
  • 主办单位:中国遗传学会
  • 主编:张永清
  • 地址:北京朝阳区北辰西路1号院中国科学院遗传发育所
  • 邮编:100101
  • 邮箱:yczz@genetics.ac.cn
  • 电话:010-64807669
  • 国际标准刊号:ISSN:0253-9772
  • 国内统一刊号:ISSN:11-1913/R
  • 邮发代号:2-810
  • 获奖情况:
  • 中国自然科学核心期刊,《CAJ-CD》执行优秀奖,2008年12月获“中国精品科技期刊”证书和北京市印...
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),英国农业与生物科学研究中心文摘,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版),中国北大核心期刊(2000版)
  • 被引量:23270